Deficiencia cronica de hexosaminidasa A asociada a neuropatia periferica sensitiva pura / Chronic hexosaminidase A deficiency associated to pure sensory peripheral neuropathy

Se presenta a un paciente con deficiencia de hexosaminidasa A (Hx A), que conduce a la gangliosidosis GM2, que desarrolla un cuadro neurológico progresivo cuyo comienzo pudo fijarse a los 10 años y que se caracterizó por deterioro intelectual, compromiso cerebeloso, alteración de neuromas motoras superior e inferior y neuropatía sensitiva sin aparente compromiso de las fibras motoras que integran el nervio mixto. La biopsia del nervio safeno externo mostró pérdida de fibras mielínicas, en especial de aquellas de mayor y menor diámetro, agrupamiento axonal, axones con cubiertas mielínicas anormalmente finas en relación con su diámetro, degeneración axonal, desmielinización segmentaria y paranodal y remielinización. La microscopia electrónica reveló cuerpos de inclusión electrodensos no específicos e incusiones laminares concéntricas dentro del citoplasma de las células de Schwann. Los hallazgos hechos señalan que la neuropatía sensitiva pura puede formar parte del espectroclínico de la deficiencia de HxA

Conducción nerviosa periférica proximal y distal en la insuficiencia renal crónica / Proximal and distal peripheral nerve conduction in chronic renal failure

Veintidós pacientes con IRC terminal, en plan de hemodiálisis periódica trisemanal, fueron estudiados para evaluar la función total de la unidad motora en el segmento proximal y distal de los miembros superiores. Se estimuló el nervio cubital a nivel de muñeca y axila con registro con electrodo de superficie en hipotenar, determinándose amplitud de la onda M y sus respectivas latencias, obteniéndose la velocidad de conducción en el segmento axila-muñeca. Con el estímulo en el mismo nervio se obtuvieron 10 respuestas F en muñeca analizando latencia y amplitud de cada una de ellas y la velocidad de conducción de la onda F total (VCMFT) según fórmula de Kimura y la velocidad de conducción de dicha onda en el segmento proximal (C7-axila) (VCMFP). Asimismo se determinó en el nervio medicano la latencia residual motora y las velocidades de conducción motora (VCM) y sensitiva (VCS) y en el nervio ciático poplíteo externo la latencia distal y la VCM. Se dosaron valores sanguíneos de urea, creatinina y K++. Los resultados fueron comparados con un grupo de sujetos controles. En el grupo de probandos se halló una disminución significativa de la amplitud de la onda M en hipotenar (p<0,0005). A medida que se producía la lentificación de la conducción en el segmento axila-muñeca se evidenciaba una paralela reducción de la amplitud de la onda M (r = 0,44, p<0,05). La VCS del nervio mediano estuvo reducida significativamente con respecto a los controles (p<0,0005). La VCMFT fue en los probandos significativamente inferior a los controles (p<0,0005), mientras que en la VCMFP hubo diferencia de menor significación entre ambos (p<0,050). No se halló relación entre los valores de amplitud y latencia de la onda M en el nervio cubital, tampoco entre VCM y VCS en el nervio mediano ni entre los valores de urea, creatinina y K+ y los parámetros electrofisiológicos estudiados. Los resultados obtenidos señalan que en este grupo de pacientes la neuropatía es de tipo axonal y a predominio distal (ASU)